Qué es el Síndrome de la Persona Rígida, la enfermedad de Celine Dion

Una de las más grandes voces de las últimas décadas, Celine Dion, hizo un informe este jueves (8) a través de dos videos en su Instagram informando sobre su gira actual. En la grabación, la cantante hace público, de manera muy emotiva, que tuvo que posponer algunos shows y cancelar otros, porque le diagnosticaron Síndrome de la persona rígida🇧🇷 Entender mejor la siguiente enfermedad:

¿Qué es el síndrome de la persona rígida?

A Síndrome de la persona rígida - conocido por siglas PLC (en inglés) o SPR — es un trastorno neurológico raro caracterizado por rigidez muscular progresiva y episodios repetidos de espasmos dolorosos, uno de los síntomas más citados por Celine Dion🇧🇷 La rigidez muscular tiene variaciones, con el peor y el mejor momento, y generalmente ocurre junto con los espasmos.

Las contracciones pueden ocurrir al azar o ser provocadas por una variedad de razones diferentes, incluido un ruido repentino o un contacto físico leve. La gravedad y la progresión de Síndrome de la persona rígida varían de una persona a otra, y si no se trata, PRS puede potencialmente progresar para causar dificultad para caminar y afectar significativamente la capacidad del paciente para realizar tareas diarias🇧🇷 Si bien se desconoce la causa exacta del PRS, se cree que es un trastorno autoinmune y, a veces, ocurre junto con otras afecciones del mismo tipo.

El Síndrome de la Persona Rígida ha sido descrito en la literatura médica bajo muchos nombres diferentes y confusos. Originalmente descrito como "síndrome del hombre rígido“, el nombre se ha cambiado para reflejar que el trastorno puede afectar a personas de cualquier edad y sexo, con mujeres siendo los más afectados.

Los síntomas

Los principales síntomas asociados con PRS son rigidez muscular progresiva y flotante — que va de leve a grave y viceversa — que ocurre junto con espasmos musculares. La gravedad y la progresión del PRS pueden variar de una persona a otra. Los síntomas generalmente se desarrollan durante un período de meses y pueden permanecer estables durante muchos años o empeorar más lentamente.

En algunas personas, los síntomas se pueden estabilizar con medicamentos, y las personas afectadas deben hablar con su médico y equipo médico sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.

En muchos casos, el Síndrome de la Persona Rígida comienza lentamente durante varios meses o incluso algunos años, y las personas afectadas experimentan inicialmente molestias dolorosas y rigidez, especialmente en la parte baja de la espalda o las piernas. Al principio, la rigidez puede aparecer y desaparecer, pero gradualmente se vuelve fijo🇧🇷 los hombros, cuello y las caderas también pueden verse afectadas.

A medida que avanza la enfermedad, la rigidez muscular de la pierna se desarrolla y suele ser más pronunciada en un lado que en el otro, lo que conduce a una marcha lenta y rígida. A medida que aumenta la rigidez, las personas afectadas pueden desarrollar una postura algo encorvada debido a la forma externa de la parte superior de la columna. En algunos individuos, la rigidez puede progresar hasta alcanzar también los brazos o el cuello. cara.

Los espasmos de los músculos abdominales pueden hacer que las personas se sientan llenas más rápido de lo normal, lo que lleva a pérdida de peso involuntaria🇧🇷 Los espasmos que involucran el pecho y los músculos respiratorios pueden ser severos y pueden requerir tratamiento médico de emergencia con soporte ventilatorio. Los espasmos pueden durar varios minutos, pero la mayoría de las veces duran horas. La suspensión repentina de la medicación en personas con PRS puede provocar una situación potencialmente mortal con espasmos musculares extremadamente graves. El sueño generalmente suprime la frecuencia de las contracciones.

Causas

La causa exacta del Síndrome de la Persona Rígida sigue siendo no es conocido🇧🇷 Algunos estudios en la literatura médica indican que puede ser una enfermedad autoinmune. los disturbios autoinmune se producen cuando las defensas naturales del cuerpo, los anticuerpos, actúan contra organismos "extraños" o invasores que comienzan a atacar el tejido sano por razones desconocidas.

La mayoría de los afectados tienen anticuerpos contra descarboxilasa del ácido glutámico, una proteína en las células nerviosas inhibidoras que participa en la creación del principal neurotransmisor inhibidor llamado ácido gamma-aminobutíricoo GABA. O GABA ayuda a controlar el movimiento muscular y previene la hiperexcitabilidad en el cerebro y la columna vertebral.

Los síntomas de PRS pueden desarrollarse cuando el sistema inmunitario ataca por error a ciertas neuronas que producen ácido glutámico descarboxilasa, lo que lleva a una deficiencia de GABA en el cuerpo. Con menos frecuencia, las personas con SPR tendrán anticuerpos contra anfifisina, una proteína implicada en la transmisión de señales de una célula nerviosa a otra.

individuos afectados

El Síndrome de la Persona Rígida es una condición extremadamente rara, con una incidencia y prevalencia exactas desconocidas, aunque una estimación sitúa la recurrencia en aproximadamente 1 en 1 millón de personas. La distribución de PRS entre hombres y mujeres indica predominio femenino y generalmente se hace evidente en algún momento entre 30 a 60 años🇧🇷 Sin embargo, se ha informado que la enfermedad también ocurre en niños y adultos mayores.

Tratamiento

El tratamiento del Síndrome de la Persona Rígida está dirigido a los síntomas específicos que se manifiestan en cada individuo, lo que generalmente requiere una enfoque múltiple, incluidas intervenciones no farmacológicas como estiramientos, termoterapia, terapia acuática, masoterapia, acupuntura, etc. Medicamentos que se consideran terapias dirigidas a GABA, como las benzodiazepinas, específicamente diazepam e clonazepam, se utilizan para tratar la rigidez muscular y los episodios de espasmos.

Las personas afectadas también pueden intentar baclofeno, generalmente administrado en combinación con benzodiazepinas. Otros medicamentos que se informó que son beneficiosos en un pequeño número de personas incluyen medicamentos anticonvulsivos, que incluyen vigabatrina, valproato, Pregabalina e gabapentina🇧🇷 Recordando que hasta el momento no existe una cura para el Síndrome de la Persona Rígida, y siempre es necesaria la intervención terapéutica para minimizar los síntomas.

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fuente: Enfermedades raras.